Artificial intelligence in human genomics and biomedicine: Dynamics, potentials and challenges

Abstract

The increasing availability of extensive and complex data has made human genomics and its applications in (bio)medicine an at­ tractive domain for artificial intelligence (AI) in the form of advanced machine learning (ML) methods. These methods are linked not only to the hope of improving diagnosis and drug development. Rather, they may also advance key issues in biomedicine, e. g. understanding how individual differences in the human genome may cause specific traits or diseases. We analyze the increasing convergence of AI and genom­ics, the emergence of a corresponding innovation system, and how these associative AI methods relate to the need for causal knowledge in biomedical research and development (R&D) and in medical prac­tice. Finally, we look at the opportunities and challenges for clinical practice and the implications for governance issues arising from this convergence.

Die zunehmende Verfügbarkeit umfangreicher und komplexer Daten hat die Humangenomik und ihre Anwendungsbereiche in der (Bio-)Medizin zu einem attraktiven Bereich für künstliche Intelligenz (KI) vor allem in Form von fortgeschrittenen Methoden des maschinellen Lernens (ML) gemacht. Diese Methoden sind nicht nur mit der Hoffnung verbunden, Diagnosen und die Medikamentenentwicklung zu verbessern. Sie könnten auch darum, Kernthemen in der Biomedizin voranzubringen, z. B. zu verstehen, wie individuelle Unterschiede im menschlichen Genom bestimmte Merkmale oder Krankheiten verursachen können. Wir analysieren die zunehmende Konvergenz von KI und Genomik, das Entstehen eines entsprechenden Innovationssystems und wie diese assoziativen KI‑Methoden mit dem Bedarf an kausalem Wissen in der biomedizinischen Forschung und Entwicklung und in der medizinischen Praxis zusammenhängen. Schließlich betrachten wir die Potenziale und Herausforderungen für die klinische Praxis und die sich aus dieser Konvergenz ergebenden Implikationen für Governance-Fragen.