Prädiktive genetische Beratung in Österreich, Deutschland und Japan: Ergebnisse, Möglichkeiten und Grenzen eines multi-methodischen Vergleichs

Abstract

Genetische Beratung für präsymptomatische Diagnostik ist ein konsultativer Klärungsprozess bei Verdacht auf eine genetische Krankheit zwischen einem genetischen Berater/einer genetischen Beraterin und einem/einer Ratsuchenden (und eventuell dessen Begleitpersonen). Der/die Ratsuchende hat noch keine Symptome, befürchtet aber mit Grund, welche zu entwickeln. Somit gehört genetische Beratung zur prädiktiven und nicht zur kurativen Medizin. Die Praxis der genetischen Beratung wird von einer Reihe von Faktoren beeinflusst. Zunächst sind dies die regulativen und finanziellen Rahmenbedingungen, also gesetzliche Regelungen und/oder verbindliche Leitlinien der zuständigen professionellen Institutionen darüber, wer beraten darf, wie beraten werden soll etc. sowie die Rolle der Krankenkassen oder vergleichbarer Organe bei der Finanzierung genetischer Beratung. Weiters ist die institutionelle Organisation genetischer Beratung maßgeblich für die Praxis der Durchführung. Genetische Beratung kann in spezialisierten Abteilungen von Krankenhäusern, in Ambulanzen oder in niedergelassenen Praxen stattfinden. Welche Möglichkeiten realisiert werden können, hängt mit den regulativen und finanziellen Rahmenbedingungen zusammen. Darüber hinaus ist es die Aus- und Weiterbildung der BeraterInnen, die sich auf die Praxis genetischer Beratung auswirkt. Ziel der vorliegenden Untersuchung im Bereich genetischer Beratung war es, durch Kontrastierung Gemeinsamkeiten und Besonderheiten der genetischen Beratung und ihrer Rahmenbedingungen innerhalb der Länder Österreich, Deutschland und Japan sowie zwischen den Ländern besser herausarbeiten zu können. Es wird deutlich, dass sich hinsichtlich der Regulierung der Gendiagnostik in Österreich, Deutschland und Japan Gemeinsamkeiten, aber auch Unterschiede feststellen lassen. In allen drei Ländern liegt die prinzipielle Kompetenz für eine gesetzliche Regulierung der Gendiagnostik beim Zentralstaat. In allen drei Ländern spielt die Exekutive in Form der staatlichen Verwaltung eine starke Rolle im Prozess der relevanten Gesetzesentwicklung. Gendiagnostik betrifft in allen drei Ländern mehr als ein Ministerium und stellt damit ein innerstaatliches Koordinierungsproblem dar. Im Gegensatz zur starken Rolle der Beamtenschaft in den jeweilig verantwortlichen Ministerien war die Rolle des Parlaments in den drei Ländern bei der Entwicklung von gesetzlichen Regelungen der Gendiagnostik von unterschiedlicher Bedeutung. (ICD)

'Genetic testing poses a complex regulatory problem. Consequently, as our cases show, the political systems in Austria, Germany and Japan had difficulties regulating the practice of genetic diagnostics. The solutions found are all characterised by a tension between professional self-regulation and state intervention. Although the form of regulation differs between Austria (law), Japan (self-regulation) and Germany (self-regulation, draft law), there are similarities, too. In all three countries, the authority for legal regulation lies with the central state. All three countries generally feature a strong role of the civil service in the process of policy - (and law-) making. In contrast to the important role played by the civil service in all three countries, the importance of the respective parliaments regarding the regulation of clinical practice of human genetics differed widely in the three case studies. All three cases provide examples for the lack of comprehensive public debate. Until today, discussions about human genetics and problems related to its application remain largely within the semi-public of de-bates among experts. With regard to the content of the respective regulations, similarities of discourse did translate into similarities on the level of regulation. This holds true for most of the problems addressed in the regulatory documents as well as for concepts used as a means to of solving them, e.g. the duty of medical professionals to provide 'non-directive' genetic counselling, or regulations as to who might conduct genetic tests under which circumstances. Predictive genetic counselling is essentially concerned with the effort undertaken by counsellors and counselled to clarify, whether a person is affected by a hereditary disease or not. The term Hadolt/ Lengauer (2009) used for this is 'affectedness', which includes the eventual genetic disposition for a disease, its consequences for the client and his/her relatives, the prognosis as well as possible prevention and therapy for the respective disease. All these basic orientations are present in genetic counselling in Austria, Germany and Japan. However, differences between the three countries exist with regards to the actual practice of genetic counselling. Whereas in general counsellors tend to take a more neutral stance in cases where no or only very limited therapeutic possibilities exist, yet they are inclined to be more directive in cases in which there is more medical benefit to be expected - in the sense of available preventive measures and therapeutic possibilities. Physicians are bound to pro-pose preventive measures because of by their professional ethos, therefore they tend to follow the principle of non-directiveness in such cases less consequently. In Japan, however, because of the particular stigma of hereditary diseases, disability and data protection, pre-dominantly a more cautious tendency to genetic testing is predominant exists. It can be assumed that in Austria the autonomous as well as additive genetic diagnosis will gain importance in future. Whether this will be also be the case for Japan and Germany is unclear.' (author's abstract)|